Cơ sở di truyền học (tiếp theo Sinh học lớp 11)

III. Biến dị

1. Đột biến gen

2. Đột biến nhiễm sắc thể

3. Thường biến



IV. Ứng dụng di truyền học vào chọn giống

1. Kĩ thuật di truyền

2. Đột biến nhân tạo

3. Các phương pháp lai

4. Các phương pháp chọn lọc



V. Di truyền học người

1. Phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học



Sự phát sinh và phát triển của sự sống

I. Sự phát sinh sự sống

1. Bản chất sự sống

2. Sự phát sinh sự sống trên Quả đất



II. Sự phát triển của sinh vật

1. Hoá thạch và sự phân chia thời gian địa chất

2. Sự sống trong các đại Thái cổ, Nguyên sinh và Cổ sinh

3. Sự sống trong đại Trung sinh va` đại Tân sinh



III. Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá

1. Thuyết tiến hoá cổ điển

2. Thuyết tiến hoá hiện đại

3. Sự cân bằng thành phần kiểu gen trong quần thể giao phối

4. Các nhân tố tiến hoá

5. Quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi

6. Loài

7. Quá trình hình thành loài mới

8. Nguồn gốc chung và chiều hướng tiến hoá của sinh giới



IV. Sự phát sinh loài người

1. Bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người

2. Các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người

3. Các nhân tố chi phối quá trình phát sinh loài người

4. Sinh học hiện đại - Đặc điểm và triển vọng


Download:

http://timsach.com.vn/download.php?eid=224

III. Biến dị

1. Đột biến gen

ĐỘT BIẾN VÀ THỂ ĐỘT BIẾN

Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST). Nguyên nhân chung của các dạng đột biến là các tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các loại hoá chất) hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh lý, hoá sinh tế bào.

  Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.

CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

 

  Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN.

    Thường gặp các dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí một cặp nuclêôtit.

  

CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

 

   Các tác nhân đột biến nói trên gây rối loạn quá trình tự nhân đôi của ADN, hoặc làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới.

    Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến. Có những gen dễ đột biến, sinh ra nhiều alen. Ví dụ gen xác định nhóm máu người có các alen:

 I^A1 ,I^A2 ,I^B , i qui định các nhóm máu A₁, A₂, B, A₁B, A₂B, O

CƠ CHẾ BIỂU HIỆN ĐỘT BIẾN GEN

 

   Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi của ADN.

   Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó la` đột biến trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. Nếu đó la` đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương ứng át đi.

    Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu hiện thành kiểu hình.

    Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy có những cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ. Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

    Nếu đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, trong giai đoạn 2 _ 8 tế bào (đột biến tiền phôi) thì nó sẽ đi vào quá trình hình thành giao tử và truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.

HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN

 

   Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi trong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc của prôtêin tương ứng.

    Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêôtit bị mất hoặc thêm.

    Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó.

    Vì đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt la` đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzym, cho nên đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính (không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.

2. Đột biến nhiễm sắc thể

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

  

   Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc tế bào đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatit. Có những dạng sau đây.




1. Mất đoạn
    Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút một cánh của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động. Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Ở ngô và ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.
 
2. Lặp đoạn
    Một đoạn nào đó của NST có thể được lặp lại một lần hay nhiều lần. Đột biến lặp đoạn làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. Có trường hợp lặp đoạn làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Emzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
 
3. Đảo đoạn
    Đoạn NST bị đảo ngược 180^o , có thể chứa hoặc không chứa tâm động. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cá thể, góp phần tăng cường sự khai thác giữa các NST tương ứng trong các nòi thuộc cùng một loài.
 
4. Chuyển đoạn
    Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng. Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Tuy vậy, trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loài chuối, đậu, lúa...Người ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác.
 

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

  

   Sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội, hoặc ở toàn bộ các cặp NST, hình thành thể đa bội. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.

1. Thể dị bội

    Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng đáng lẽ chứa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại chứa 3 NST (thể 3 nhiễm) hoặc nhiều NST (thể đa nhiễm), hoặc chỉ chứa 1 NST (thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn NST đó (thể khuyết nhiễm).

    Thể dị bội ở NST giới tính của người gây những hậu quả nghiêm trọng: 

 

    

    XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có con.

    OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.

    XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.

    OY: Không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.

    Ở thực vật cũng thường gặp thể dị bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ ở ca` độc dược, 12 thể ba nhiểm ở 12 NST cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước.

 

     

2. Thể đa bội

    Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn (4n, 6n,...) với các thể đa bội lẻ (3n, 5n,...).

    Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn là các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li, kết quả là bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi. Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n. Ở loài giao phối, nếu hiện tượng này xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì sẽ tạo thành thể tứ bội; nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.

    Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n (không giảm nhiễm). Sự thụ tinh giữa giao tử 2n và giao tử n tạo ra hợp tử 3n, hình thành thể tam bội.

    Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy cơ thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.

  

    

    Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Những giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ.

    Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật. Ở động vật, nhất là các động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội vì trong trường hợp này cơ chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản

3. Thường biến

MỐI QUAN HỆ GIỮA KIỂU GEN, MÔI TRƯỜNG VÀ KIỂU HÌNH

 

   Kiểu hình của một cơ thể không chỉ phụ thuộc vào kiểu gen mà còn phụ thuộc điều kiện môi trường.

   Hoa liên hình có giống hoa đỏ và giống hoa trắng: Khi lai giống hoa đỏ thuần chủng với giống hoa trắng thuần chủng, cây lai F₁ đều có hoa đỏ. Đến F₂ có sự phân tính: 3/4 số cây có hoa đỏ, 1/4 số cây hoa trắng. Như vậy màu sắc hoa được qui định bởi 1 cặp gen, trong đó màu đỏ là tính trạng trội.

   Khi đem cây thuộc giống hoa đỏ thuần chủng trồng ở 35^oC thì nó ra hoa trắng. Thế hệ sau của cây hoa trắng này trồng ở 20^oC lại cho hoa đỏ. Như vậy màu hoa còn phụ thuộc nhiệt độ môi trường. Trong trường hợp trên, nhiệt độ chỉ mới ảnh hưởng tới sự biểu hiện màu sắc chứ chưa làm biến đổi gen qui định màu hoa. Giống hoa đỏ thuần chủng đã cho 2 kiểu hình khác nhau tuỳ theo nhiệt độ môi trường. Trong khi đó giống hoa trắng thuần chủng trồng ở 35^oC hay 20^oC đều chỉ ra hoa màu trắng. Ví dụ trên cho phép kết luận:

- Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà di truyền một kiểu gen.

- Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.

- Kiểu hình là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường cụ thể.

THƯỜNG BIẾN

 

   Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường.

     Cây rau mác mọc trên cạn chỉ có một loại lá hình mũi mác. Khi mọc dưới nước nó có thêm một loại lá hình bản dài. Mọc dưới nước sâu hơn, nó chỉ có loại lá hình bản dài mà thôi.

     Một số loài thú (thỏ, chồn, cáo) ở xứ lạnh, về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với tuyết, về mùa hè lông thưa hơn và chuyển sang màu vàng hoặc xám.

     Thường biến là loại biến đổi đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường. Thường biến không liên quan với những biến đổi trong kiểu gen nên không di truyền. Tuy nhiên, nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình và có thể tồn tại trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của điều kiện sống.

MỨC THƯỜNG BIẾN

 

   Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau. Trong một kiểu gen, mỗi gen có mức phản ứng riêng.

   Ở bò sữa, sản lượng sữa của một giống bò chịu ảnh hưởng nhiều của điều kiện thức ăn và chăm sóc, nghĩa là tính trạng đó có mức phản ứng rộng. Nhưng tỉ lệ bơ trong sữa tương đối với mỗi giống bò lại ít thay đổi, nghĩa là tính trạng này có mức phản ứng hẹp.

   Trong những điều kiện thích hợp nhất, giống lúa NN8 cho số hạt trên bông không quá 200, khối lượng 1000 hạt không quá 30g. Giống lợn ỉ đến 9 tháng tuổi chỉ đạt 50 kg, trong khi đó giống lợn Đại bạch mới 6 tháng tuổi đã đạt 90 kg.

   Như vậy, kiểu gen quy định giới hạn năng suất của một giống vật nuôi hay cây trồng. Kĩ thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của giống trong giới hạn của mức phản ứng do kiểu gen quy định. Năng suất (tổng hợp một số tính trạng số lượng) là kết quả tác động của cả giống và kĩ thuật. Có giống tốt mà không nuôi, trồng đúng yêu cầu kỹ thuật sẽ không phát huy hết khả năng của giống. Ngược lại, khi đã đáp ứng yêu cầu kĩ thuật sản xuất, muốn vượt giới hạn năng suất của giống cũ thì phải đổi giống, cải tiến giống cũ hoặc tạo giống mới.  Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuỳ điều kiện cụ thể ở từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh yếu tố giống hay yếu tố kĩ thuật.

BIẾN DỊ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN

 

   Người ta phân biệt loại biến dị di truyền được, liên quan với những biến đổi trong kiểu gen, trong NST, trong ADN (bao gồm biến dị tổ hợp, đột biến NST, đột biến gen) với loại biến dị không di truyền do ảnh hưởng của môi trường lên kiểu hình (thường biến).

    Sự phân biệt này là một thành tựu quan trọng của di truyền học ở đầu thế kỉ XX, rất có ý nghĩa trong công tác chọn giống và góp phần làm sáng tỏ cơ chế tích luỹ biến dị trong quá trình tiến hoá.